SINDROME DE DOWN

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. 

Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a jhon Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. 

En julio de 1958 un joven investigador llamado descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. 

Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.

 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitira  con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

CÁNCER DE PIEL

CÁNCER DE PIEL

El cáncer de piel es la forma de cáncer más común en los Estados Unidos. Los dos tipos más comunes son el cáncer de células basales y el cáncer de células escamosas. Por lo general, se forman en la cabeza, la cara, el cuello, las manos y los brazos. Otro tipo de cáncer de piel, el melanoma, es más peligroso, pero menos común.
Cualquiera puede tener cáncer de piel, pero es más común entre las personas que:

• Pasan mucho tiempo bajo el sol o sufrieron quemaduras por el sol
• Tienen piel, cabellos y ojos claros
• Tienen un familiar con cáncer de piel
• Tienen más de 50 años de edad

Debe hacer que un médico revise cualquier indicio sospechoso en la piel y cualquier cambio en el aspecto de su piel. El tratamiento tiene más probabilidades de surtir mejor efecto cuando el cáncer se detecta con anticipación. Cuando no se tratan, ciertos tipos de cáncer de piel pueden diseminarse a otros tejidos y órganos.

CAUSAS

La exposición excesiva a la radiación ultravioleta (UV), cuya principal fuente es la luz solar. El grado de exposición a esta radiación depende de la intensidad de la luz, del tiempo de exposición, y de si la piel ha estado protegida. Las personas que viven en áreas donde están expuestas todo el año a una luz solar intensa tienen mayor riesgo. Estar largo tiempo a la intemperie por motivos de trabajo o diversión sin protegerse con ropas adecuadas y protección solar aumenta el riesgo.

Las lámparas y cabinas bronceadoras son otras fuentes de radiación ultravioleta que pueden causar un mayor riesgo de desarrollar un cáncer de la piel no melanoma.

La exposición a ciertos productos químicos como el arsénico, la brea industrial, la hulla, la parafina y ciertos tipos de aceites.

La exposición a la radiación como la producida por la radioterapia .

Las lesiones o inflamaciones graves o prolongadas de la piel, como pueden ser las quemaduras graves, la piel que recubre el área donde se produjo una infección ósea grave, y la piel dañada por ciertas enfermedades inflamatorias.

El tratamiento de la psoriasis con psoralenos y luz ultravioleta administrados a algunos pacientes con psoriasis.

El xeroderma pigmentoso , una condición hereditaria muy poco frecuente, reduce la capacidad de la piel para reparar los daños que sufre el ADN como consecuencia de la exposición a la luz solar. Las personas que tienen este trastorno desarrollan un gran número de tumores cancerosos de la piel, a veces desde la infancia.

El síndrome del ne vus de células basales es una condición congénita igualmente poco frecuente, que ocasiona múltiples tumores cancerosos de células basales. La mayoría de los casos, aunque no todos, son hereditarios.

CANCER DE ESTÓMAGO

Tratamiento

El tratamiento se adapta para abarcar las necesidades individuales de cada paciente y depende generalmente del tamaño, de la localización y del grado del tumor, de la etapa de la enfermedad, de la salud general del paciente y de otros factores.
Se hace importante que los pacientes con cáncer aprendan sobre su enfermedad y las opciones de tratamiento para que, de esta forma, puedan tomar parte activa en decisiones sobre su asistencia médica. El especialista es la mejor persona para contestar a preguntas sobre diagnosis y planes de tratamiento.

 Métodos de tratamiento

El cáncer del estómago es difícil de curar a menos que se encuentre en fases tempranas (antes de que haya comenzado a diseminarse). Desafortunadamente, ya que el cáncer temprano de estómago causa pocos síntomas, la enfermedad se detecta generalmente cuando se hace el diagnóstico durante un examen de rutina o en estudios más avanzados. Sin embargo, el cáncer avanzado de estómago puede ser tratado y sus síntomas eliminados. Las medidas terapéuticas tradicionales para el cáncer del estómago incluyen la cirugía (cuando sea rentable la excisión de todas las células malignas), radiación ionizante (electromagnéticas o por partículas para producir una destrucción tisular) y quimioterapia (la utilización de fármacos para el tratamiento del cáncer). Los nuevos procedimientos en el tratamiento, tales como terapia biológica y maneras mejoradas de usar los métodos actuales se están estudiando en ensayos clínicos. Un paciente puede tener un único tratamiento o una combinación de tratamientos.
Los ensayos clínicos para encontrar las mejores maneras de utilizar la quimioterapia para tratar el cáncer del estómago están en proceso. Los científicos están explorando las ventajas de dar la quimioterapia antes de que cirugía para contraer el tumor, o como terapia ayudante después de la cirugía para destruir las posibles células de cáncer restantes. El tratamiento de la combinación con radioterapia de la quimioterapia está también bajo estudio. Los doctores están probando un tratamiento en el que las drogas anticáncer se pongan directamente en el abdomen (quimioterapia intraperitoneal). La quimioterapia también se está estudiando como tratamiento para el cáncer que se ha separado, y como manera de relevar los síntomas de la enfermedad.

 Cirugía

Muestra quirúrgica de adenocarcinoma gástrico con lesiones ulceradas y bordes elevados.

La cirugía es el tratamiento más común para el cáncer del estómago, una operación llamada gastrectomía. El cirujano quita parte afectada o todo el estómago, así como algo del tejido fino alrededor del. Después de una gastrectomía parcial, se anastomosa la parte restante del estómago que no ha sido extirpada con el esófago o el intestino delgado. Después de una gastrectomía total, el doctor conecta el esófago directamente con el intestino delgado. Debido a que el cáncer puede separarse a través del sistema linfático, los gánglios linfáticos cerca del tumor se extirpan, por lo general durante la misma cirugía de modo que el patólogo pueda comprobarlos para saber si hay células de cáncer en ellos. Si las células de cáncer están en los linfáticos, la enfermedad puede haberse separado a otras partes del cuerpo. El margen quirúrgico, es decir, la cantidad de tejido que debe ser removido alrededor de la zona afectada por el cáncer gástrico, es de 5 cm de tejido normal.
La cirugía digestiva es una cirugía importante. Luego de la cirugía, las actividades se limitan para permitir que ocurra la curación. Los primeros días después de la cirugía, se alimenta al paciente intravenosamente (a través de una vena). Después de varios días, la mayoría de los pacientes están listos para los líquidos, seguido por alimentos suaves, y entonces alimentos sólidos. Los que le han removido el estómago completamente se le hace imposible digerir la vitamina B12, que es necesaria para la sangre y los nervios, así que se le administran inyecciones regulares de esta vitamina. Los pacientes pueden tener dificultad temporal o permanente para digerir ciertos alimentos, y pueden necesitar cambiar su dieta. Algunos pacientes de cirugía digestiva necesitarán seguir una dieta especial durante algunas semanas o meses, mientras que otros necesitarán hacer una modificación permanente en sus dietas. El profesional de salud o un nutricionista (especialista de la nutrición) explicará cualquier cambio dietético necesario.
Algunos pacientes después de la gastrectomía presentan calambres, náusea, diarrea, y vértigos poco después de comer porque el alimento y el líquido entran en el intestino delgado muy rápido y sin haber sido digestión|digeridos. Este grupo de síntomas se llama el síndrome de descarga.Los alimentos que contienen altas cantidades de azúcar a menudo hacen que los síntomas empeoren. El síndrome de descarga puede ser tratado cambiando la dieta del paciente. Se pueden manejar los síntomas al comer varias comidas pequeñas a través del día, evitar los alimentos que contienen azúcar, y comer alimentos altos en proteína. Para reducir la cantidad de líquidos que entre en el intestino delgado, se instruye a los pacientes generalmente, que no beban en las comidas. Ciertos medicamentos también puede ayudar a controlar el síndrome de descarga. Los síntomas desaparecen generalmente en 3 a 12 meses, pero pueden ser permanentes.
Después de la cirugía digestiva, se presentan malestares estomacales causados por la bilis. En ningún caso se debe dejar de comer ya que la bilis hay que expulsarla. Es recomendable comer menos cantidad pero nunca dejar de comer.

 Quimioterapia

 

La quimioterapia es el uso de fármacos para matar las células cancerosas. Este tipo de tratamiento se llama terapia sistémica porque las fármacos se incorporan en la circulación sanguínea y recorren todo el cuerpo.
La mayoría de las fármacos anticáncer son dadas mediante inyección; algunos se toman por vía oral. El doctor puede utilizar una fármacos o una combinación de fármacos. La quimioterapia se da en ciclos: un período del tratamiento seguido por un período de recuperación, después otro tratamiento, y así sucesivamente. La quimioterapia, generalmente no requiere hospitalización, sin embargo, dependiendo de qué fármacos se usen y la salud general del paciente, puede ser necesaria una estancia corta en el hospital.
Los efectos secundarios de la quimioterapia dependen principalmente de los fármacos que el paciente recibe. Como con cualquier otro tipo de tratamiento, los efectos secundarios también varían de una persona a otra. En los medicamentos generales, anticáncer afecta las células que se dividen rápidamente. Estos incluyen las células de la sangre, que atacan infecciones, ayudan a la sangre para Coagulación (coagular), o llevan el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Cuando las células de sangre son afectadas por los fármacos, los pacientes son más propensos a infecciones, pueden contusionar o sangrar fácilmente, y pueden tener menos energía. Las células en las raíces del cabello, así como las células que delimitan la zona digestiva también se dividen rápidamente y son afectados en las quimioterapias. Como resultado de la quimioterapia, los pacientes pueden tener efectos secundarios tales como pérdida de apetito, náusea, vomito, Alopecia pérdida del cabello, o de dolores en la boca. Para algunos pacientes, el doctor puede prescribir la medicina para ayudar con los efectos secundarios, especialmente con la náusea y el vómito. Estos efectos por lo general se alivian gradualmente durante el período de la recuperación entre los tratamientos o después de que los tratamientos paren por completo.

CANCER DE ESTOMAGO

Síntomas

El cáncer de estómago puede ser difícil de detectar en sus inicios ya que a menudo no hay síntomas, y en muchos casos, el cáncer se ha extendido antes de que se encuentre. Cuando ocurren los síntomas, son a menudo tan discretos que la persona no se preocupa por ellos. Puede causar los siguientes efectos:

• Indigestión o una sensación ardiente
• Malestar o dolor abdominal
• Náuseas y vómitos
• Diarrea o estreñimiento
• Hinchazón del estómago después de comidas
• Pérdida del apetito
• Debilidad y fatiga
• Sangrados inhabituales
• Cambios en el ritmo intestinal o urinario
• Heridas que tarden en cicatrizar
• Dificultad en ingerir alimentos
• Cambios repentinos en el aspecto de verrugas cutáneas
• Tos persistente o ronquera
• Pérdida de peso
• Mal aliento

Cualquiera de estos síntomas puede ser causado por el cáncer o por otros problemas de salud menos serios, tales como un virus del estómago o una úlcera . Por tanto, solamente un médico puede determinar la causa real. Si una persona tiene cualquiera de estos síntomas debe visitar a un profesional de medicina. Después, este médico, puede enviar a la citada persona a un especialista en problemas digestivos. Será éste último gastroenterólogo quien diagnosticará y determinará exactamente el diagnóstico correcto.

 Diagnóstico

Para encontrar la causa de los síntomas, se comienza con el historial médico del paciente y un examen físico, complementado con estudios de laboratorio. El paciente puede tener que realizar también uno o más de los exámenes siguientes:

• Análisis de sangre fecal oculta, no es enteramente útil, pues un resultado negativo no indica nada y un resultado positivo está presente en un gran número de condiciones además del cáncer gástrico.
• Examen gastroscópico.
• Análisis del tejido fino anormal visto en un examen con el gastroscopio hecho en una biopsia por el cirujano o el gastroenterólogo. Este tejido fino se envía después a un patólogo para la examinación histológica bajo un microscopio para saber si hay presencia de células cancerosas. Una biopsia, con análisis histológico subsecuente, es la única manera segura de confirmar la presencia de células cancerígenas.

Un trastorno de hiperplasia de la piel, con frecuencia en la axila y la ingle, conocido como acantosis nigricans, comúnmente visto normalmente en personas obesas, por lo general promueve la necesidad de estudios gástricos para descartar cáncer del estómago.

 Patogenia

Imagen endoscópica de linitis plastica, un tipo de cáncer de estómago en el que se ha invadido el estómago entero produciendo una apariencia como la del cuello de una botella.

El cáncer de estómago o gástrico puede desarrollarse en cualquier parte del estómago y puede extenderse a través del estómago a otros órganos. El cáncer puede crecer a lo largo de la pared del estómago en el esófago o el intestino delgado. También puede extenderse a través de la pared del estómago a los nódulo linfáticos próximos y a órganos tales como el hígado, el páncreas, y el colon o bien puede extenderse a órganos distantes, tales como los pulmones, a los nodos de linfa sobre el hueso del collar, y a los ovarios.
Cuando el cáncer se extiende a otra parte del cuerpo, el nuevo tumor tiene la misma clase de células anormales y del mismo nombre que el tumor primario. Por ejemplo, si el cáncer de estómago se extiende al hígado, las células de cáncer en el hígado son células del cáncer de estómago y la enfermedad se llama cáncer gástrico metastático a hígado, no Hepatocarcinoma.
Si las células de cáncer se encuentran en la muestra del tejido fino, el paso siguiente es descubrir el grado de la enfermedad. Con las diversas pruebas que se realizan se determina si el cáncer se ha separado y, si es así, a qué partes del cuerpo afecta. Ya que, como se ha dicho anteriormente, el cáncer de estómago puede trasladarse al hígado, al páncreas, y a otros órganos cerca del estómago así como a los pulmones, hallándose con una exploración de TAC (tomografía axial computarizada), un examen de ultrasonido, u otras pruebas para comprobar estas áreas.
La ubicación exacta puede que no se sepa hasta después de cirugía. El cirujano quita nodos de linfa próximos a la localidad del cáncer y puede tomar muestras del tejido fino de otras áreas en el abdomen Todas estas muestras son examinadas por un patólogo para comprobar si hay células de cáncer. Las decisiones sobre el tratamiento después de la cirugía dependen de estos resultados.

 Anatomía patológica

Adenoma de estómago poco diferenciado.

El adenocarcinoma gástrico es un tumor epitelial maligno, originado en el epitelio glandular de la mucosa gástrica. Invade la pared gástrica, infiltrándose en las mucosas de los muscularis, la submucosa y por lo tanto en la lámina propria de los muscularis.
Histológicamente, hay dos tipos importantes de cáncer gástrico (clasificación de Lauren): tipo intestinal y tipo difuso. El adenocarcinoma tipo intestinal: las células del tumor describen las estructuras tubulares irregulares, abrigando la pluriestratificación, lúmenes múltiples, tejido conectivo reducido. A menudo, se junta la metaplasia intestinal en la mucosa vecina. Es asociado más a metaplasia y a un proceso de gastritis crónica. El adenocarcinoma tipo difuso: tiene su origen en células mucosas gástricas, no asociado a gastritis crónica y es mal diferenciado.
Dependiendo de la composición glandular, de las formas variadas de las células y de la secreción de la mucosa, el adenocarcinoma puede presentar 3 grados de diferenciación: bueno, moderado y malo.
Según el tipo adenocarcinoma (mucoso, coloide): Las células del tumor están descohesionadas y secretan el moco que se queda en el intestino produciendo grandes depósitos de moco/coloide (ópticamente con espacios vacíos). Es difícil de distinguir. Si el moco permanece dentro de la célula del tumor, empuja el núcleo a la periferia -la llamada "célula en anillo de sello".

Traqueotomía

La traqueotomía es un procedimiento quirúrgico mediante el cual se hace una incisión en la tráquea para extraer cuerpos extraños, tratar lesiones locales u obtener muestras para biopsias y, a diferencia de otros procedimientos similares, supone el cierre inmediato de la incisión traqueal. Este término no debe ser confundido (aunque es frecuente incluso en la literatura médica) con otros procedimientos quirúrgicos como la traqueostomía (abertura realizada en la tráquea, en la cual se inserta un tubo o cánula para facilitar el paso del aire a los pulmones), la realización de un traqueostoma (abocadura de la tráquea a la superficie del cuello para laringectomizados) o la cricotirotomía (procedimiento de urgencia realizado entre los cartílagos tiroides y cricoides).
Son muchas las enfermedades y situaciones de urgencia que hacen necesaria la traqueostomía.

Descripción

Se utiliza anestesia general, a menos que la situación sea crítica. En ese caso, se inyecta anestesia local dentro del área para reducir la molestia causada por el procedimiento.
Se limpia y cubre el cuello con vendas de cirugía; luego se hacen unas incisiones quirúrgicas para exponer los anillos cartilaginosos duros que conforman la pared externa de la tráquea. Posteriormente, el cirujano crea una abertura dentro de la tráquea e inserta la cánula de traqueotomía.

Por qué se realiza el procedimiento

Una traqueotomía se puede realizar si usted:

• Tiene un cuerpo extraño grande que obstruye las vías aéreas.
• Tiene una incapacidad para respirar por sí solo.
• Tiene una anomalía hereditaria de la laringe o la tráquea.
• Ha inhalado material dañino como humo, vapor u otros gases tóxicos que hinchan y bloquean las vías respiratorias.
• Tiene cáncer del cuello, que puede afectar la respiración al ejercer presión sobre la vía respiratoria.
• Presenta parálisis de los músculos que afectan la deglución.
• Tiene lesiones graves en el cuello o la boca
• Cirugía alrededor de la laringe que impide la respiración y deglución normales.

Riesgos

Los riesgos de cualquier anestesia son:

• Problemas respiratorios.
• Reacciones a medicamentos, incluyendo ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

Los riesgos de cualquier cirugía son:

• Sangrado.
• Infección.
• Lesión a nervios, incluyendo parálisis.

Otros riesgos abarcan:

• Daño a la glándula tiroidea.
• Erosión de la tráquea (raras veces).
• Punción del pulmón y atelectasia pulmonar.
• Tejido cicatricial en la tráquea que causa dolor o dificultad para respirar.

Pronóstico

Si la traqueotomía es temporal, la cánula finalmente se retira. La curación ocurrirá rápidamente y dejará una cicatriz mínima. Algunas veces, puede ser necesario un procedimiento quirúrgico para cerrar el sitio (estoma).
Ocasionalmente, se puede presentar estenosis o estrechamiento de la tráquea, lo cual puede afectar la respiración.
Si la cánula de traqueotomía es permanente, el orificio permanece abierto.

Después del procedimiento

La mayoría de los pacientes necesita de 1 a 3 días para adaptarse a respirar a través de la cánula de traqueotomía y les tomará algún tiempo para aprender la forma de comunicarse con otros. Inicialmente, puede ser imposible para el paciente hablar o producir sonidos.
Con entrenamiento y práctica, la mayoría de los pacientes pueden aprender a hablar con una cánula de traqueotomía. Durante la hospitalización, los pacientes o miembros de la familia aprenden a cuidar la traqueotomía. Igualmente, es posible disponer del servicio de cuidados domiciliarios.
Usted debe estar en capacidad de regresar a sus actividades normales. Al salir, puede usar una prenda suelta, como una bufanda u otra protección, sobre el estoma (orificio) de la traqueotomía. Utilice precauciones de seguridad al exponerse al agua, los aerosoles, el polvo o las partículas de alimentos.