Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a jhon Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro.
Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.
En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitira con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
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